¿Qué es SMARD1 y cómo se puede luchar contra esta enfermedad rara?

Reto solidario Luchemos con Martina We Can Be Heroes Córdoba SMARD1

Según podemos leer en la web de la Federación Española de Enfermedades Raras, para que una enfermedad pueda ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

En el caso de la SMARD1 o Atrofia Muscular Espinal,  según nos muestra el artículo publicado en la revista analesdepediatria.org, 1 de 10.000 recién nacidos, sufren esta enfermedad.

¿Pero, qué es la SMARD1 o Atrofia Muscular Espinal AME?

Las mutaciones en el gen IGHMBP2, que causan SMARD1, conducen a la producción de una proteína con capacidad reducida para ayudar en la replicación del ADN y la producción de ARN y proteínas. Estos problemas afectan particularmente a las neuronas motoras alfa, que son células especializadas en el tronco cerebral y la médula espinal que controlan los movimientos musculares.

¿Por qué ocurre SMARD1 o AME?

Aunque el mecanismo es desconocido, las proteínas IGHMBP2 alteradas contribuyen al daño de estas neuronas y su muerte con el tiempo. La muerte acumulada de las neuronas motoras alfa conduce a problemas respiratorios y debilidad muscular progresiva en niños con SMARD1 .

Para que una enfermedad pueda ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

La investigación sugiere que la cantidad de proteína funcional que se produce a partir del gen IGHMBP2 mutado, puede desempeñar un papel en la gravedad de SMARD1. Las personas que tienen alguna proteína funcional, tienen más probabilidades de desarrollar signos y síntomas más adelante en la infancia y retener un mayor nivel de función muscular.

La atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1 (SMARD1), es una afección hereditaria que causa debilidad muscular e insuficiencia respiratoria que generalmente comienza en la infancia.

Características iniciales de esta afección

  • Respiración difícil y ruidosa, especialmente al inhalar
  • Llanto débil
  • Problemas de alimentación
  • Episodios recurrentes de neumonía

Por lo general, entre las edades de 6 semanas y 6 meses, los bebés con esta afección experimentarán una repentina incapacidad para respirar debido a la parálisis del músculo que separa el abdomen de la cavidad torácica (el diafragma).

Normalmente, el diafragma se contrae y se mueve hacia abajo durante la inhalación para permitir que los pulmones se expandan. Con la parálisis del diafragma, las personas afectadas requieren apoyo de por vida con una máquina para ayudarlos a respirar (ventilación mecánica). En raras ocasiones, los niños con SMARD1 desarrollan signos o síntomas del trastorno más adelante en la infancia.

Poco después de producirse la insuficiencia respiratoria, los individuos con SMARD1 desarrollan debilidad muscular en sus músculos distales. Estos son los músculos más alejados del centro del cuerpo, como los músculos de las manos y los pies. La debilidad pronto se extiende a todos los músculos; sin embargo, dentro de 2 años, la debilidad muscular típicamente deja de empeorar.

Algunas personas pueden mantener un bajo nivel de función muscular, mientras que otras pierden toda la capacidad para mover sus músculos. La debilidad muscular afecta gravemente el desarrollo motor, como sentarse, pararse y caminar.

Algunos niños afectados desarrollan una curvatura anormal de lado a lado y espalda con frente, de la columna vertebral (escoliosis y cifosis, a menudo llamada cifoescoliosis cuando ocurren juntas). Después de aproximadamente el primer año de vida, las personas con SMARD1 pueden perder sus reflejos tendinosos profundos, como el reflejo que se analiza cuando un médico toca la rodilla con un martillo.

Otras características de SMARD1 pueden incluir sensibilidad reducida al dolor, sudoración excesiva (hiperhidrosis), pérdida de control de la vejiga y el intestino y latidos cardíacos irregulares (arritmia).

Cómo se puede luchar contra el SMARD1 o AME

Aunque a día de hoy no se ha encontrado una cura para esta enfermedad rara, existen instituciones como el Hospital Nacional Infantil en Columbus, Ohio (EEUU), que lleva a cabo junto a la Universidad de Milán, en Italia, una profunda investigación.

Actualmente se encuentra en fase pre-clínica, esperando pasar a la fase de ensayos clínicos en el año 2020. Para ello se debe alcanzar una cifra aproximada a 1.5 millones de dólares para evitar cualquier posible retraso.

A lo largo de esta investigación se han conseguido resultados tan esperanzadores como los que podemos ver en el siguiente vídeo, donde se ha probado una terapia genética en ratones con Atrofia Muscular Espinal SMARD1 siendo sus resultados los siguientes:

 

Cómo puedes colaborar en esta investigación

Cuando en abril de 2019 en We Can Be Heroes Córdoba nos enteramos del caso de Martina, nos pusimos manos a la obra pensando cómo buscar la mejor manera para recaudar fondos y ayudar a encontrar una cura para esta pequeña cordobesa que nació en junio de 2018, y que al igual que ella, otros niños sufren esta enfermedad rara llamada SMARD1 o AME.

Por ello es por lo que hemos puesto en marcha varios proyectos, junto a otros organismos y entidades, entre los que se encuentran:

  • El diseño de SuperMartina
  • El hashtag #LuchemosConMartina #Smard1
  • Las pulseras solidarias
  • El Croudfunding, de la mano de ReMPS
  • La organización de eventos deportivos

Haz clic ya en el siguiente botón y podrás conocer cómo poner tu granito de arena en esta triste, pero a la vez bella causa.

Leave a Reply

Your email address will not be published.Required fields are marked *